کشف بزرگ یک تحقیق جدید: جهش در یک ژن واحد می‌تواند باعث بیماری‌های روانی شود

علم ژنتیک معمولاً این‌طوری نیست که فقط یک ژن مسئول یک وضعیت خاص در سلامتی باشد. اما یک تحقیق جدید چیزی را کشف کرده که ممکن است یک استثنای نادر در این قاعده باشد. تغییرات در فقط یک ژن به اسم GRIN2A حالا به علائم روان‌پزشکی، از جمله اسکیزوفرنی زودهنگام، ربط داده شده است.

یوهانس لمکه، متخصص ژنتیک از دانشگاه لایپزیگ آلمان و یکی از نویسنده‌های اصلی این تحقیق، می‌گوید یافته‌های فعلی ما نشان می‌دهد که GRIN2A اولین ژن شناخته‌نامه‌ای است که به تنهایی می‌تواند باعث یک بیماری روانی شود.

اختلالات سلامت روان، مثل افسردگی شدید یا اسکیزوفرنی، معمولاً نتیجه همکاری صدها یا حتی هزاران تغییر ژنتیکی با همدیگه هستند. اما شاید این فرض همیشه درست نباشد. اخیراً شواهد محکمی پیدا شده که نشان می‌دهد تغییرات در ژن GRIN2A با اسکیزوفرنی زودهنگام در دوران کودکی یا اوایل نوجوانی مرتبطه؛ یعنی خیلی زودتر از زمانی که این اختلال معمولاً خودش را نشان می‌دهد.

محقق‌ها با استفاده از یک بانک اطلاعاتی بزرگ از بیماران GRIN2A، یک تحقیق بین‌المللی را درباره اثرات جهش در این ژن راه انداختند. از بین ۱۲۱ نفری که احتمالاً تغییرات بیماری‌زا در ژن GRIN2A داشتند، تیم تحقیق متوجه شد که ۲۵ نفرشان دچار یک اختلال روانی تشخیص‌داده‌شده مثل مشکلات خلقی، اضطراب، روان‌پریشی، اختلال شخصیت یا اختلال خوردن بودند.

به جز دو نفر، بقیه آن‌ها نوع خاصی از این ژن را داشتند که عملاً غیرفعال بود. لمکه می‌گوید ما توانستیم نشان دهیم که بعضی از انواع این ژن نه فقط با اسکیزوفرنی، بلکه با بقیه بیماری‌های روانی هم در ارتباط هستند. نکته عجیب اینجاست که با وجود تغییر در GRIN2A، این اختلالات برخلاف حالت معمول که در بزرگسالی خودشان را نشان می‌دهند، در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر شدند.

علاوه بر این، با اینکه جهش‌های ژنتیکی در ژن GRIN2A معمولاً با اختلالات رشدی-عصبی مثل صرع یا ناتوانی ذهنی همراه است، بعضی از این شرکت‌کننده‌ها فقط علائم روان‌پزشکی داشتند. این نشان می‌دهد که تغییر در این ژن می‌تواند باعث اختلالات روانیِ خالص در سنین پایین شود، بدون اینکه بقیه مشکلات عصبی را ایجاد کند.

نویسنده‌های این تحقیق نتیجه گرفته‌اند که باید تست‌های ژنتیکی را در فرآیند تشخیص این افراد در نظر گرفت تا هم تشخیص دقیق‌تر شود و هم بشود درمان‌های شخصی‌سازی‌شده ارائه داد.

ژن GRIN2A بخشی از یک گیرنده گلوتامات در مغز را می‌سازد که در فعالیت‌های تحریک‌کننده مغز نقش دارد. اختلال در عملکرد این گیرنده‌ها به شدت با صرع و اسکیزوفرنی در ارتباط است. در این مطالعه، چهار نفر قبلاً با اسید آمینه‌ای به اسم L-serine درمان شده بودند؛ ماده‌ای که این گیرنده‌های گلوتامات را فعال می‌کند تا تشنج کم شود. نکته جالب اینجاست که هر چهار نفر بعد از درمان، بهبود قابل‌توجهی در وضعیت سلامت روانشان داشتند.

مثلاً توهمات یکی از آن‌ها متوقف شد، نفر بعدی در اختلال رفتاری‌اش بهبود نشان داد و دو نفر دیگر هم بهبود علائم پارانوئید و کاهش تشنج را تجربه کردند. درسته که تعداد کمِ شرکت‌کننده‌ها محدودیت این تحقیق به حساب می‌آید، اما نشان می‌دهد که همه اختلالات روانی از ترکیب هزاران ژن به وجود نمی‌آیند. در عوض، بعضی از بیماری‌ها را می‌شود دقیقاً بر اساس تفاوت‌های ژنتیکی‌شان درمان کرد. اینکه دقیقاً چطور ژن GRIN2A باعث این اختلالات می‌شود، موضوعی است که هنوز به تحقیقات بیشتری نیاز دارد.

لینک منبع