کودک برای اولین بار با ژن درمانی شخصی تحت درمان قرار گرفت

روش ابتکاری امید می دهد

اولین کسی که تاکنون با ژن درمانی جدید درمان شده است

برای اولین بار ، یک کودک در ایالات متحده با ژن درمانی شخصی در برابر بیماری نادر ارثی تحت درمان قرار گرفت. روش ابتکاری امیدها را بیدار می کند.

در ایالات متحده ، فردی که دارای یک بیماری ارثی نادر است ، برای اولین بار با استفاده از روش شخصی ویرایش به اصطلاح ژنوم تحت درمان قرار گرفته است. همانطور که پزشکان معالج روز پنجشنبه اعلام کردند ، از درمان خیاطی برای نه و نیم ماهه KJ Muloon استفاده شد که در آن یک بیماری ارثی نادر و تهدید کننده زندگی به نام کسری CPS1 اندکی پس از تولد وی تشخیص داده شد. درمان کودک برای افراد دیگر مبتلا به بیماری های ارثی نادر ، امیدهای کودک را بیدار می کند.

در طول درمان جدید ، به اصطلاح فناوری CRISPR-CAS9 ، همچنین به عنوان قیچی ژن شناخته می شود ، که توسعه دهنده آن در سال 2020 جایزه نوبل شیمیایی را به دست آورد.

در افراد با کسری CPS1 ، یک ژن جهش یافته است که آنزیمی را تولید می کند که برای عملکرد کبد تعیین کننده است. برای افراد مبتلا ، برخی از زباله های متابولیک سمی شکسته نمی شوند. مادر نوزاد ، نیکول مالدون ، در ویدئویی که توسط بیمارستان معالجه کودکان در فیلادلفیا منتشر شده است ، گفت: “وقتی شما” کسری CPS1 “را به دست می آورید یا به پیوند کبد می رسد.”

با توجه به پیش بینی ضعیف ، پزشکان KJS چیزی را پیشنهاد کردند که هرگز مورد آزمایش قرار نگرفته است: یک درمان شخصی برای ترمیم مواد ژنتیکی کودک با استفاده از قیچی ژن.

پدر KJ گفت ، تصمیم در مورد آن بسیار دشوار بود. “فرزند ما بیمار است. ما یا پیوند کبد خواهیم داشت یا این دارو را به او می دهیم که قبلاً هرگز تجویز نشده است؟” کایل مالدون خلاصه شد. سرانجام ، والدین تصمیم گرفتند در مورد درمانی که در مطالعه ای که روز پنجشنبه در ژورنال “مجله پزشکی نیو انگلستان” منتشر شد ، ثبت کرد.

ربکا اهرنس-نیکلاس از تیم پزشکی کودک گفت: برای KJ ، یک داروی ژن “واقعاً طراحی شده بود”. متناسب با انواع ژن آن و بنابراین واقعاً “داروی شخصی” است. KJ در ماه فوریه اولین تزریق را با داروهای سفارشی تهیه کرد و دو مورد دیگر نیز انجام شد. قیچی ژن موجود در آن برای ترمیم ژنهای معیوب در سلولهای کبدی نفوذ کرد.

پس از درمان ، KJ اکنون می تواند غذاهای غنی از پروتئین بیشتری بخورد که قبلاً به دلیل بیماری ارثی وی به او آسیب می رساند. علاوه بر این ، او دیگر به اندازه داروهای قبل از ژن درمانی نیاز ندارد. این که درمان چقدر ایمن و مؤثر است ، فقط می تواند مشاهده طولانی مدت را نشان دهد.

Ahrens-Nicklas امیدوار است که روزی KJ فقط باید چند دارو مصرف کند. پزشک گفت: “ما امیدواریم که او اولین کسی باشد که از روشی که می تواند با نیازهای فردی بیمار سازگار باشد ، بهره مند شود.”